Pacjentka, lat 75, w wywiadzie nadciśnienie tętnicze, cukrzyca typu II, hipercholesterolemia, stan po cholecystektomii, zgłosiła się na SOR przyprowadzona przez 5letnią wnuczkę. Według dziecka i jego babci u pacjentki od około 2 miesięcy występuje nasilający się problem z opadającymi powiekami. Rano dolegliwości są praktycznie nieodczuwalne i nasilają się stopniowo w ciągu dnia. Około godziny 17:00 pacjentka musi odsiedzieć swoje z zamkniętymi oczami w fotelu przed każdą czynnością by móc dalej funkcjonować. Ponadto od około tygodnia u pacjentki pojawia się okresowo podwójne widzenie. Czy potrafisz postawić właściwe rozpoznanie i wdrożyć właściwe leczenie?
Miastenia – jest to przewlekła choroba autoimmunologiczna w której układ odpornościowy atakuje struktury złącza nerwowo-mięśniowego upośledzając skurcz mięśnia. Cechą charakterystyczną miastenii jest to, że objawy fluktuują i zmieniają się w ciągu dnia, a nawet w ciągu minut. Obserwuje się tzw. apokamnozę – nasilanie się niedowładów u pacjenta z miastenią pod wpływem wysiłku ( pacjent proszony jest np. o 20 krotne uniesienie rąk do góry, początkowo idzie mu sprawnie, a od 10 razu osłabienie narasta na tyle, że z każdym kolejnym razem jest coraz gorzej i ręce unoszone są na coraz mniejszą wysokość)
Objawy miastenii:
fluktuujące objawy zmniejszające nasilenie po podaniu inhibitorów acetylocholinoesterazy: niedowład proksymalnych mięśni kończyn, opadanie głowy, podwójne widzenie wywołane niedowładem zewnętrznych mięśni gałki ocznej, często asymetryczne opadanie powiek, dyzartria, dysfagia, mowa nosowa, duszność
Testy kliniczne potwierdzające rozpoznanie miastenii:
- Test z lodem – wykorzystywany w miastenii ocznej – bardzo swoisty, bierzemy pacjenta z opadniętą powieką i robimy mu zdjęcie, przykładamy na oko lód na 1-2 minuty, następnie robimy kolejne zdjęcie i oceniamy czy pod wpływem zimna powieki uniosły się.
- Próba miasteniczna – pacjentowi z podejrzeniem miastenii podaje się dożylnie krótko działające inhibitory acetylocholinoesterazy takie jak neostygmina lub edrofonium. Ocenia się siłę mięśniową przed i po podaniu leku. Poprawa ( bardziej wyraźna mowa, ustąpienie opadania powiek, większa znamiennie ilość powtórzeń ćwiczenia polegającego na unoszeniu ramion) oceniana jest jako swoista dla miastenii. Próba wymaga monitorowania z powodu możliwej bradykardii po podaniu leku
Test laboratoryjne potwierdzające rozpoznanie miastenii:
- Przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny ( AChR) – obecne są u około 80% chorych na miastenię uogólnioną i u około 50% chorych na miastenię oczną
- Przeciwciała antyMUSK – obecne u około 10% chorych na miastenię
- Inne przeciwciała – przeciwciała przeciwko mięśniom poprzecznie prążkowanym ( titina, RyR, miozyna, aktyna), przeciwko LPR4 lub agrynie – mogą świadczyć o cięższym przebiegu choroby, są silnie związane z grasiczakiem
Testy elektrofizjologiczne potwierdzające rozpoznanie miastenii:
- Elektrofizjologiczna próba miasteniczna (badanie przewodnictwa nerwowego) – postępujące zmniejszanie się amplitudy złożonych mięśniowych potencjałów czynnościowych przy powtarzanej stymulacji nerwu z częstotliwością 3 lub 5 Hz. Często daje wynik ujemny w miastenii ocznej.
- EMG pojedynczego włókna
Inne badania w miastenii:
TK klatki piersiowej z kontrastem w celu wykluczenia obecności grasiczaka – łagodnego guza występującego u około 10% pacjentów z miastenią.
Leczenie miastenii:
- przy niewielkim nasileniu objawów stosuje się tylko inhibitory acetylocholinoesterazy np. pirydostygmina 3-4 razy dziennie lub ambenonium – jest to leczenie objawowe, ale nie przyczynowe. W miastenii ocznej często powodują uniesienie powiek, ale nie likwidują podwójnego widzenia
- sterydy + leki oszczędzające sterydy np. azatiopryna,mykofenolan mofetylu – podstawa leczenia umiarkowanej postaci miastenii. Stosowane są wtedy razem z inhibitorami acetylocholinoesterazy. Przy rozpoczynaniu leczenia dużymi dawkami sterydów może dojść przejściowo do zaostrzenia miastenii.
- w przypadku ciężkiego przebiegu miastenii, niereagującej dobrze na dotychczasowe leczenie, istnieje możliwość leczenia biologicznego takimi lekami jak efgartigimod alfa oraz rawulizumab
- w przypadku ciężkich objawów miastenii lub przełomu miastenicznego stosowane są plazmafarezy ( wymiana osocza) lub wlewy z immunoglobulin.
U naszej pacjentki zarówno test z lodem jak i próba miasteniczna z neostygminą wyszły dodatnie. Elektrofizjologiczna próba miasteniczna ujemna. W krwi pacjentki stwierdzono dodatnie przeciwciała antyAChR. W TK klatki piersiowej z kontrastem nie stwierdzono obecności grasiczaka.
U pacjentki rozpoznano miastenię oczną i do leczenia wdrożono bromek pirydostygminy doustnie 3 x dz uzyskując znaczną poprawę stanu ogólnego i ustąpienie opadania powiek. Niestety w dalszym ciągu pacjentka podawała okresowe dwojenie obrazu. Próba zwiększenia bromku pirydostygminy do 4 tbl dziennie nie udała się z powodu uporczywych biegunek i dolegliwości bólowych jamy brzusznej. Wrócono więc do poprzedniej dawki leku i do leczenia wdrożono dodatkowo encorton 20mg 1 tbl co drugi dzień rano. Po dwóch tygodniach stosowania pacjentka zgłosiła się na ambulatoryjną wizytę kontrolną bez jakichkolwiek dolegliwości.
Na wizycie kontrolnej zadowolona pacjentka została pouczona, iż w przebiegu miastenii może dojść do okresowego zaostrzenia choroby z gwałtownym nasileniem objawów w tym problemów z mówieniem, odkrztuszaniem, połykaniem i oddychaniem – tzw. przełom miasteniczny. W takich przypadkach należy pilnie zgłosić się na SOR lub wezwać karetkę.
