Pacjent, lat 16, bez chorób przewlekłych, szczepiony zgodnie z kalendarzem szczepień, zgłosił się z tatą do lekarza rodzinnego z powodu często nawracających od około roku dolegliwości bólowych brzucha i osłabienia. Według relacji ojca chłopiec długo ukrywał przed nim swoje problemy i dopiero oddanie w dniu wczorajszym dwóch krwistych stolców przekonało go by szukać pomocy u dorosłych. Już na pierwszy rzut oka pacjent wydał się lekarzowi bardzo blady. W systemie komputerowym przychodni istniała adnotacja, iż mama chłopca zmarła na raka jajnika 3 lata po jego urodzeniu. Zbadaj pacjenta fizykalnie i spróbuj postawić właściwe rozpoznanie.
Zespół Peutza i Jeghersa to dziedziczony autosomalnie dominująco zespół polipowatości charakteryzujący się następującymi cechami:
- polipy hamartomatyczne mogą występować w całym przewodzie pokarmowym – najczęściej w jelicie cienkim
- koło ust, na dłoniach i na podeszwach stóp mogą występować przebarwienia błony śluzowej i skóry
- pacjenci z tym zespołem mają zwiększone ryzyko nie tylko nowotworów przewodu pokarmowego, ale również trzustki, piersi, jajnika, płuca i jądra.
Przyczyną tego zespołu jest mutacja w genie STK11.
Leczenie polega na ścisłym nadzorze onkologicznym chorych i ich rodzin z często wykonywanymi badaniami endoskopowymi podczas których usuwa się polipy ( pierwsze badanie endoskopowe przewodu pokarmowego już w 8-10 roku życia), ścisłym nadzorze ginekologicznym kobiet + regularne badania trzustki.
Blisko połowa chorych z tym zespołem umiera z powodu powikłań nowotworowych przez 60 rokiem życia.
Bibliografia: Interna Szczeklika 2025
