Pacjent, lat 65, w wywiadzie nadciśnienie tętnicze, hipercholesterolemia. Wypala ok. 3 papierosy tygodniowo. Do tej pory pozostawał zdrowy i sprawny. Dużo pracował w ogrodzie. Od ok. 4 miesięcy zauważył u siebie postępujące osłabienie i zanik mięśni głównie w obrębie kończyn górnych, w mniejszym stopniu w obrębie kończyn dolnych. Od dwóch tygodni podaje niewielkie problemy z przełykaniem dużych kęsów pokarmowych. Jego małżonkę bardzo niepokoi fakt, iż zauważyła zjawisko „jakby robaków” poruszających się pod skórą męża. Podobne ruchy można zauważyć również na języku. Pacjent neguje jakiekolwiek zaburzenia czucia, poziom kinazy kreatynowej oznaczony przez lekarza rodzinnego jest w normie, w RTG klatki piersiowej i usg jamy brzusznej bez nieprawidłowości, w prywatnie wykonanym MRI głowy i kręgosłupa szyjnego bez nieprawidłowości. W badaniu neurologicznym zwracały uwagę wygórowane odruchy głębokie obustronnie i dodatni objaw Babińskiego po lewej. Jakie postępowanie diagnostyczne zaplanujesz? Czy potrafisz postawić wstępną diagnozę? Jakie będzie postępowanie lecznicze?
Diagnostyka różnicowa:
a. miopatie zapalne – obecne napewniej byłyby bóle mięśniowe, w badaniach laboratoryjnych byłaby podwyższona kinaza kreatynowa, w miopatiach odruchy głębokie są zniesione, badanie elektrofizjologiczne ENG i EMG silnie wskazywałyby przyczynę miogenną
b. mielopatia szyjna – w MRI kręgosłupa szyjnego obecne byłyby cechy ucisku na rdzeń kręgowy z mielopatią, całkowicie niecharakterystyczne dla mielopatii szyjnej są zaburzenia połykania i widoczne ” ruchy skóry vide robaki” na języku.
c. wieloogniskowa polineuropatia ruchowa z blokiem przewodzenia – w polineuropatii odruchy głębokie są najczęściej zniesione, brak jest odruchów patologicznych świadczących o uszkodzeniu górnego motoneuronu vide odruch Babińskiego. Potwierdzenie lub wykluczenie wieloogniskowej polineuropatii ruchowej z blokiem przewodzenia dokonuje się w w badaniu ENG.
d. miastenia – odruchy głębokie byłyby w normie lub zniesione, brak dodatniego odruchu Babińskiego, obecnie byłyby fluktuacje stanu neurologicznego – w miastenii im dłużej trwa wysiłek fizyczny tym bardziej narasta osłabienie mięśni. Diagnostyczne w przypadku miastenii są elektrofizjologiczna próba miasteniczna i kliniczna próba miasteniczna obejmująca ocenę kliniczną pacjenta przed i po podaniu polstygminy. W miastenii po podaniu polstygminy u pacjenta obserwuje się poprawę stanu neurologicznego i znamienne zwiększenie siły mięśniowej.
e. zespół Lamberta-Eatona – odruchy głębokie w zespole Lamberta-Eatona są zniesione, zespół charakteryzuje się charakterystycznym wynikiem elektrofizjologicznej próby miastenicznej, obecne są dodatnie przeciwciała przeciwko kanałom wapniowym, ok. 60% przypadków zespołu jest związane z drobnokomórkowym rakiem płuca.
f. zespół łagodnych fascykulacji – drżenie małych fragmentów mięśni (tzw. drżenia pęczkowe), odczuwane jako „chodzenie mrówek pod skórą” lub falowanie mięśnia, nie mamy tu do czynienia z osłabieniem mięśni, utratą ich funkcji ani ich zanikiem. Wyniki badania ENG są prawidłowe. Przypadłość może nasilać się w trakcie stresu i po wysiłku fizycznym.
Konieczne badania dodatkowe:
- badanie elektroneurograficzne
- kliniczna i elektrofizjologiczna próba miasteniczna
- przeciwciała onko i antyneuronalne w tym oznaczenie przeciwciał przeciwko kanałom wapniowym
- badania laboratoryjne w tym B12, kwas foliowy, hormony tarczycy
Stwardnienie zanikowe boczne
Stwardnienie zanikowe boczne jest postępują chorobą neurozwyrodnieniową objawiającą się jednoczesnym uszkodzeniem dolnego i górnego motoneuronu na wielu poziomach ciała ( opuszkowym, szyjnym, piersiowym i/lub lędźwiowo-krzyżowym). Występują postacie rodzinne i sporadyczne.
Kryteria rozpoznania:
- postępujący niedowład mięśni poprzedzony ich prawidłową funkcją
- cechy uszkodzenia górnego i dolnego motoneuronu na conajmniej jednym poziomie ( jeżeli zajęty jest tylko jeden poziom cechy uszkodzenia obu motoneuronów muszą być stwierdzane na tym samym poziomie)
- wyniki badań dodatkowych wykluczają inne procesy chorobowe
Rokowanie i leczenie:
Rokowanie co do przebiegu choroby jest niekorzystne. Postępujący zanik mięśni prowadzi do unieruchomienia w łóżku, całkowitej zależności od otoczenia przy zachowanej świadomości. Nasilające się zaburzenia połykania i przełykania mogą wymagać karmienia przez sondę nosowo-żołądkową lub PEG, narastające osłabienie mięśni oddechowych może wymagać nieinwazyjnego i inwazyjnego wspomagania oddechu. Konieczna jest głęboka rozmowa z chorym na temat granic podejmowanych interwencji medycznych w krańcowym stadium choroby.
Zgodnie z aktualnymi wytycznymi u każdego pacjenta z stwardnieniem zanikowym bocznym ( SLA) należy wykonać badanie genetyczne w kierunku mutacji czterech genów: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS. W przypadku stwierdzenia mutacji w genie SOD1 dostępne jest leczenie przyczynowe tofersenem – lek wydłuża życie, zmniejsza osłabienie mięśni i opóźnia pojawienie się niewydolności oddechowej. W przypadku stwierdzenia mutacji w pozostałych genach pacjenci powinni być kierowani do dostępnych badań klinicznych.
W przypadku nie stwierdzenia powyższych mutacji i potwierdzenia sporadycznej postaci choroby jedynym dostępnym lekiem jest riluzol – wydłuża życie pacjenta o średnio kilka miesięcy, ale wpływ leku na jakość życia pozostaje niejasny. Poza tym stosuje się leczenie wspomagające, antydepresyjne, przeciwbólowe, ograniczające ślinotok np. amitryptylina lub ostrzyknięcia toksyną botulinową.
